智因东方哪些患者需要做基因检测

2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文

传统的基因检测

1、在过去，临床遗传学主要依赖两种类型的基因检测：高度集中于分子区域的高分辨率的单基因检测和全基因组低分辨率的细胞遗传学检测 (FIG. 2a)。在单基因分子检测中，根据患者的临床表现选择特定基因进行Sanger测序或基因分型。通过这种检测得到确诊的概率，取决于医师正确识别病症的潜在遗传病因，并选择正确的检测方案。

基于新一代测序技术的诊断检测

1、NGS用于临床诊断的策略有很多种，根据测序靶标区域数量和类型的不同而不同。靶标检测方法，包括对完整的单个基因进行测序，例如之酡箔挝棍前已经对单独变异进行过基因分型的疾病；对疾病特异性基因进行测序，检测范围从2至＞2,000个基因中组成的不同大小的基因检测panel；对目前与单基因疾病有关的约4,000个基因的所有外显子进行测序，这也被称为临床外显子组或孟德尔组（Mendeliome）。