产前检查：[4]能查出缺陷的检查项目

　　产前检查能查出胎儿缺陷的项目有哪些?

　　项目一：唐氏筛查

　　目前，为了检测出常见的胎儿染色体异常，临床上已经推行了孕期胎儿21三体的产前筛查项目(也称为唐氏筛查)。产前筛查方法就是抽孕妇的外周血，检查孕妇外周血中标志物水平，如果筛查结果显示为高风险，就提示胎儿发生某些染色体异常的机会增加，医生建议对这种高危人群进一步行侵入性的操作。但现在产前筛查的方法也不是那么完美，会出现一些孕妇筛查结果虽然提示为低危，即胎儿发生染色体异常的危险性比较低，但是最后还是发生了染色体异常。如果采用孕妇外周血和早孕期超声波检查的联合筛查，可能90%的染色体异常都能被筛查出来。

　　项目二：B超检查

　　胎儿的先天缺陷主要包括胎儿解剖结构异常和染色体异常。早孕期B超筛查主要通过测量胎儿颈部的皮下组织厚度和胎儿鼻骨的形状。胎儿解剖结构异常主要借助于B超的检查，但是虽然我们现在的超声检测技术在提高，但并不意味着所有的胎儿结构方面的异常都能够通过B超检测出来。

　　项目三：羊水检测

　　胎儿染色体的异常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来，主要通过羊水穿刺获取进行胎儿细胞，然后进行胎儿染色体核型分析才能诊断胎儿染色体疾病。还有一些遗传病属于基因突变或者先天性基因方面的异常导致的，可能就要进行一些特殊的针对这种基因型的检测。

　　羊水检测是在B超的指示下直接通过一个长的穿刺针抽取羊水，这种侵入性操作有可能会引起感染，有可能会穿刺时胎儿受到伤害，穿刺术后胎儿流产等。因为此项操作是在B超引导进行，所以这种检查安全性已经提高了，但还是有一定的穿刺以后有流产等风险的发生，虽然这种风险相对的比较低，一般来说是千分之一到千分之三的可能性。所以，这就是为什么临床上要筛查出来一些有高危因素的孕妇，也就是高度怀疑胎儿有问题的孕妇再去做羊水穿刺。所以医学上决定哪些人要做这种侵入性操作需要综合的考虑。