神经纤维瘤的诊断依据是什么

1、神经纤维瘤的诊断(一)辅助检查：X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。(二)诊断及鉴别诊断：1、皮肤特征:瘤体表面皮肤颜色呈粉红色或褐色，散在分布一些皮肤咖啡牛奶色素斑。此斑常为最早的此病表现，起于幼年期，常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，形状不规则，界限清楚。

2、瘤体特征:瘤体为多发，主要分布于躯干及四肢，也可分布于大脑内部。数量从数个到数千个不等。大小从数毫米至数厘米大小不等。单个瘤体最小可有1克，最大可达100千克以上。小瘤体形状为呈半球状，大瘤体不定形或为带蒂的肿瘤。肿块触诊为面团样感觉，其中可以存在一些较硬的实质包块。瘤体随年龄增多增大，成年发展较慢，可以生长成巨大型或细长型。

3、病理特点:瘤体多无被膜，即使有也不完整，肿瘤内有神经组织的各种成分的增生，其中以神经鞘细胞的增生最明显。瘤组织内除有大量纤维组织增生外，还有条索状的粗大神经。象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性结节、斑块。巨大型神经纤维瘤中，有大量供养动脉网和怒张的回流静脉。巨型瘤患者可以失去活动能力，也能造成全身性营养不良。

4、约10%神经纤维瘤病患者产生恶变，成为神经纤维肉瘤。近半数者智力发育不良，颅内肿瘤及癫痫发作。成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。