医学遗传笔记
医学遗传
1、 医学遗传学：是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学只是在医 学领域中的应用。
2、 医学遗传学在现代医学中的地位：
1） 在临床遗传病研究中的作用：人群中有20%~25%的人受其所累（遗传基因）
2） 在优生研究中的作用：①基本国策：控制人口数量，提高人口素质
3） 在卫生保健研究工作中的作用：
提高环境质量和生活质量，控制影响人体健康的各种因素，已达到保护健康、预防疾病、不断提高人类的生活质量的目的。（作了解即可）
3、 遗传病：是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾 病
4、 遗传病的特征：1）遗传病具有遗传性
2）遗传病的病因是遗传物质的改变（基因：DNA）
3）不是任何细胞遗传物质的改变都可以传给下一代
4）遗传病具有终生性：①先天性疾病：指个体出生前就已形成的畸形或疾病
②家族性疾病：指表现出家族集聚现象的疾病
5、 遗传病的分类：1）单基因病：指受一对等位基因所控制的疾病
2）多基因病：是多对基因与环境因素共同作用产生的疾病（常见病：高血压、糖尿病、哮喘等）
3）染色体病：是由于染色体数目或结构异常（畸变）所引起的疾病
4）线粒体遗传病
5）体细胞遗传病
6、遗传病的危害：1）遗传病的病种迅速增长：遗传病已超过1万种，约有20%~25%
2）遗传病对人类健康的威胁日益严重
3）有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关（常见病：肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等）
4）隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁
5）恶性肿瘤对人类所造成的危害
7、遗传物质：DNA，承担着遗传信息的储存和传递功能
8、DNA的功能：1）储存遗传信息：①遗传信息：是DNA中特定的碱基排列顺序
2）自我复制：DNA复制发生在细胞周期的S期（DNA合成期）
9、半保留复制：复制产生的DNA双链分子与原来的DNA核苷酸序列完全一样。每个子代DNA的双链中一条链来自亲代，另一条链则是新合成的
10、细胞中RNA根据功能分为：信使核糖核酸（mRNA）、转运核糖核酸（tRNA）、核糖体核糖核酸（rRNA）
12、基因：是具有特定遗传效应的DNA片段，是遗传物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位
13、基因的功能：1）储存遗传信息：遗传信息是DNA中特定的碱基排列顺序，而基因的本质是载有特定遗传信息的DNA片段
2）自我复制：基因的复制就是DNA的半保留复制
3）基因表达：
①转录：是在RNA聚合酶的作用下，以DNA的一条链为模板合成RNA的过程
②翻译：A、定义：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程
B、翻译过程简要介绍：（1）mRNA上有编码氨基酸的遗传密码：实验证明：在mRNA 中，每三个相邻的碱基称为一个密码子，它决定一个氨基酸；UAA、UAG、UGA、它们不编码氨基酸，仅为终止信号
（2）tRNA是转运氨基酸的工具
（3）核糖体是蛋白质合成的场所
③中心法则：基因通过复制扩大遗传信息的量，通过转录、翻译间接控制蛋白质的合成，从而决定生物的性状发育
14、基因突变：是指DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变
15、基因的一般特征：1）可逆性 2）多向性 3）有害性 4）稀有性 5）可重复性 6）随机性
16、基因突变的后果：1）中性效应 2）多台效应 3）良性效应 4）易感效应 5）恶性效应
17、细胞是生物体结构与功能的基本单位
18、细胞周期：是细胞从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止所经历的过程
19、间期：是两次细胞分裂之间的相隔时期
间期是干什么？：细胞中的DNA进行自我复制，使DNA的含量倍增
20、分裂期：是将细胞内合成的生命物质分配到两个子细胞的过程，其中最主要的是遗传物质的平均分配，从而保证了遗传的连续性和稳定性（就是将细胞内合成的生命物质分配到两个子细胞的过程，其中最主要的是遗传物质的平均分配，从而保证了遗传的连续性和稳定性）
21、DNA、染色质和染色体是真核细胞中紧密相关的三种结构，每个细胞中都含有全套的基因，它们是以DNA形式组装在46条染色体中，DNA是构成染色体的核心部分
22、染色质和染色体是同一种物质在细胞周期不同时期的不同存在的形式（选择题）
23、细胞周期分类：1）间期：①G1期（DNA合成前期）：继续增殖细胞、暂不增殖细胞、永不生殖细胞
②S期（DNA合成期）
③G2期（DNA合成后期）
2）分裂期：①前期：在光学显微镜下观察晚前期的细胞，可以看到每一条染色体包括两条染色单体并由着丝粒相连。这种由着丝粒相连的两条染色体互称为姐妹染色体
②中期
③后期
④末期
24、细胞增殖方式：无丝分裂——原核生物
有丝分裂——真核生物细胞
减数分裂——有性生殖的高等动物