羊水穿刺是什么

1、羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！

1、最佳检测时间：孕18周—22周

2、操作：在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

2、适用人群

1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。

2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

4、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

5、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

6、结果：根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断。

细胞遗传学诊断即为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常；

分子遗传学诊断如基因芯片检查或特殊基因的检查，基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常，特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断。