什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）

1、什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）?脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变，是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致，SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区。SMA疾病是仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病，婴儿发病率为1:6000到1:10000之间，每40～60人中有1位杂合子携带者[2]。2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》（国卫医发〔2018〕10号）已将SMA收录其中，从国家层面上对这些疾病给予重点关注。

4、临床如何诊断？研究表明，SMN1缺失突变携带频率存在差异，亚洲人的携带频率最高达2.4％。SMN基因座所在区域位于人5号染色体上的一个反转重复区，该区域包含一个SMN1的旁系同源基因SMN2。SMN2在所有SMA患者中都是完整的。然而，在一般人群中，SMN2拷贝数存在0和4个拷贝数的变化。SMA患者携带至少1个SMN2拷贝。SMA的诊断基于分子遗传学检测。SMN1/SMN2的基因检测非常可靠，当经过传统检测怀疑为SMA时需要进行基因检测。

5、SMA在治疗方面的发展和进步单基因致病的分子机制以及建立起该疾病准确和稳健的动物模型（BOX 2）使得该疾病在治疗方面不断发展同时也成为SMA疾病研究的核心部分。除了已经获批的Nusinersen之外，其他几种疗法还处于临床前或临床开发阶段，这表明未来几年将继续出现更先进和有效的疗法。不过目前Nusinersen（商品名Spinraza）又被称为“天价药”，在美国，一针的定价为12.5万美元，第一年的治疗费用约75万美元，第二年的费用降低一半至37.5万美元。对于国内患者而言，这样的价格无疑也是天价[4]。