第三代试管婴儿核心——NGS技术解密！

1、活检技术：一、极体活检第一极体，产生于第一次减数分裂，其内包含与卵母细胞相对应的遗传物质，通过第一极体活检可间接对卵母细胞进行遗传学分析，以此预测早期胚胎中来源于母体的遗传物质。第二极体，产生于第二次减数分裂，通过第二极体活检可用于验证检测到的染色体异常，以及在第二次减数分裂中产生的错误。二、卵裂期胚胎活检与囊胚期胚胎活检目前，在D3卵裂期胚胎提取1-2个卵裂球细胞进行活检，或在D5/D6囊胚期胚胎提取4-8个滋养外胚层细胞进行活检在临床上的应用最多，

2、遗传学分析技术：随着现代分子生物学的发展，运用于PGS的遗传学分析技术也在不断更新，由最初的PCR仅能检测单位点的突变，发展到FISH技术，可以检测少数染色体，后来又出现芯片技术，可以检测所有染色的数目及结构异常，到目前新兴的二代测序技术，可同时进行染色体异常及单基因疾病的诊断。

5、三、NGS技术NGS的测序流程可以概括为文库构建、上机测序、数据分析三大步骤，其测序的基本原理为，通过扩增诂箸楹动胚胎的DNA，将其与人类基因组图谱相比较，从而测定特定的DNA序列以及基因突变。NGS具有如下众多优势：（1）NGS为一项高通量测序技术，可在一个实验中实现多个样本同时检测，使得DNA测序成本降低成为可能；（2）随着分辨率的提高，增强了对部分或节段性染色体非整倍体的检测效率；（3）动态范围的增加，使得多细胞样本的嵌合体检出率增加；（4）高度自动化，最大程度地减少了人为错误以及操作时间，使得检测结果更加精确。并且，已有多个研究验证了NGS检测染色体非整倍体的效能。

6、NGS技术一度被看作疾病预防最重要的科技突破，73种先天性以及遗传性疾病检测不仅可以大大降低疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等。在给患者带来更精确的检测结果的同时，也能实现优生优育，提高试管婴儿成功率。当前美国NGS技术在试管婴儿领域的使用覆盖率已经很高，而泰国则只有为数不多的较为尖端的医院才使用,所以去美国做试管，是最为稳妥的选择！